代谢性肌病可以治愈吗 患上代谢性肌病有哪些症状

一、代谢性肌病可以治得好吗

代谢性肌病是一组由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍，造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病。由于这组疾病在临床上容易被误诊为多肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病，而其中部分代谢性肌病恰恰是为数不多的可治性肌病，通过营养调理是可治愈的。

治疗

1.线粒体病

CoQ10对于线粒体病治疗有一定的效果。另外，维生素B2、左旋肉碱、维生素K3、维生素K1也是治疗线粒体病的常用药物。

2.脂质代谢性肌病

可使用维生素B2结合肉碱、左旋肉碱、中链甘油三酯等。

3.糖原代谢性肌病

目前尚无有效的治疗方法。仅有一些个案报道，使用高蛋白饮食症状得到一定程度改善。

糖原代谢性肌病用高蛋白饮食，如碳水化合物50%，脂肪20%，蛋白质25%～30%。脂质代谢性肌病在饮食方面，建议终身低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食。

二、代谢性肌病的临床表现

线粒体病主要临床表现为以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，多见于儿童和青少年。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；神经系统主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

脂质代谢性肌病常见于儿童，成人亦可发病。大多起病缓慢，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，少数可有轻度肌萎缩。此外，颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，除表现为进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时伴有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。

糖原代谢性肌病临床主要表现是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。

三、代谢性肌病的检查方法

代谢性肌病是一组由于细胞内合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。

1.常规检查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常。

2.肌电图

多呈现肌源性损害，少数正常，个别为神经源性损害。

3.其他辅助检查（依据临床表现确定）

周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查发现异常改变。

4.肌肉活检

显示线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变，缺乏其他病理改变。

5.分子学检查

代谢酶活性异常下降或相关基因突变。

四、代谢性肌病可致哪些疾病

1.糖原累积病

临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除葡萄糖-6-磷酸酶缺乏和肝磷酸化酶缺乏外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第１３种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。

治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。

2.脂质沉积病

脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱；主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏；发作性的低血酮、低血糖；以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β-氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。脂质沉积病在该类疾病中最为常见。

治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于治疗。

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